Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм
- 2023-06-16 13:19:34
Добрый день,
У меня в 15 лет был поставлен диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм, и я родила мальчика в 30 лет при помощи ЭКО. Когда моему сыну было проведено параллельное секвенирование, было обнаружено гетерозиготный вариант мутации c.2186+5GA в гене FGFR1 (MIM# 136350; NM_023110.2), который, как оказалось, имеется также и у меня. Я хотела бы узнать, каковы шансы того, что мутация не будет проявляться в нашей жизни.
У моего старшего брата есть трое детей, а у нашей бабушки по материнской линии были поздние месячные в 18 лет. У моей мамы перед моей второй беременностью была аменорея, которая прошла после родов. Мне интересно, нужно ли моей маме сдавать генетический анализ для определения вероятности появления мутации в случае ее второй беременности и/или у моего сына. Если да, то как этот анализ называется? Если нет, то правильно ли, что вероятность появления мутации в обоих случаях одинаково равна 50% на 50%?
Заранее большое спасибо.
Здравствуйте!
Ваша мутация является наследственной, то есть передается по наследству. Шансы на проявление мутации зависят от многих факторов, в том числе от конкретного типа мутации и от других генетических и окружающих факторов. Ваша мама может пройти тестирование на наличие мутации, чтобы оценить риск ее передачи. Для этого нужно обратиться к генетическому консультанту, который сможет рассказать подробнее о возможных вариантах тестирования. Он/она также могут посоветовать Вам и Вашей семье, как управлять риском передачи мутации будущим детям.
Желаю Вам здоровья!