Мутация генов у ребёнка

  • 2023-06-16 12:11:41

Здравствуйте, я родитель ребенка 6 лет, которому поставили диагноз аутизм и оформили инвалидность. Недавно мы сдали анализ на кариотип, который выявил мутацию в генах, а именно 46, XY, t (1; 16) (q21.1; q13) мужской аномальный сбалансированный: реципрокная транслокация между длинным плечом хромосомы 1 и длинным плечом хромосомы 16. Мы хотим понять, связано ли состояние ребенка именно с этой мутацией и как это влияет на его развитие. Может ли это означать, что диагноз аутизма был поставлен неверно? Кроме того, мы хотели бы узнать, что ждать в будущем, и есть ли возможность сделать прогноз на основе этой мутации? Спасибо.