Мутации - вероятность передачи детям
- 2023-06-16 13:24:51
Добрый день, я бы хотела задать несколько вопросов, связанных с планированием беременности. В ближайшие два года мы планируем с мужем родить ребенка. Я бы хотела обсудить несколько важных моментов с Вами, чтобы быть уверенной, что все пройдет гладко и безопасно для моего будущего ребенка. Мой муж проходил генетическое обследование из-за постоянных инсультов по генетической линии в его семье и ему были обнаружены следующие мутации. Меня интересуют мутации Жильбера и Лейдена. Я хотела бы узнать, какова вероятность, что эти мутации будут переданы нашим будущим детям, учитывая то, что я не имею таких мутаций. Также возник вопрос оценки оправданности обращения к ЭКО и предимплантационной генетической диагностике, чтобы избежать передачи этих мутаций нашим будущим детям. У меня нет проблем со здоровьем, и, возможно, я смогу забеременеть самостоятельно без помощи ЭКО. Наконец, нам сообщили, что обнаружены гомозиготные мутации ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) и MTRR: Ile22Met (A66G). Нам не совсем понятно, за что отвечают эти мутации, и какова вероятность их передачи нашим будущим детям. Я бы хотела обсудить все эти вопросы, чтобы быть уверенной, что мы принимаем правильные решения и готовимся к беременности наилучшим образом. Благодарю заранее за помощь.
Здравствуйте!
1) По данной информации вероятность передачи мутаций Жильбера и Лейдена зависит от того, является ли муж гетерозиготом или гомозиготом по этим мутациям. Если он гетерозигот, то каждому ребенку передастся одна из двух копий гена в обычном (нормальном) или измененном виде с вероятностью 50% на каждый вариант. Это означает, что каждый ребенок имеет 25% шанс наследовать оба измененных варианта гена и, таким образом, будет гомозиготом по данной мутации. Если муж гомозигот, то каждый его потомок получит от него измененный вариант гена и, следовательно, будет гетерозиготом по данной мутации. В этом случае вероятность передачи мутации каждому потомку равна 100%. Я рекомендую обратиться к генетику, который сможет более подробно рассказать об особенностях наследования этих мутаций.
2) Если сдадите анализы до ЭКО и предимплантационной генетической диагностики, то будет возможность определить передадутся гены ребенку или нет. В этом случае, ваше рискованное влияние на здоровье ребенка увеличивается, но это единственный способ узнать о генетических особенностях ребенка до его рождения. ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика могут помочь в избежании наследования мутаций, но я рекомендую обратиться к генетику, который поможет вам оценить риски и возможности и принять взвешенное решение.
3) Мутации ITGB3 и MTRR отвечают за работу некоторых белков, в этом случае, гомозиготность возрастает риск наследования измененных вариантов гена. Однако, эти мутации не всегда приносят прямую угрозу здоровью, и могут иметь в том числе и положительные ассоциации связи с развитием более продвинутого мышления. Для более подробной консультации и понимания рисков, я рекомендую обратиться к генетику.