Мутации при гематологии

  • 2023-06-16 05:13:48

Здравствуйте Александр Борисович, я хотела бы обратиться к Вам с вопросами, связанными с моей генетической составляющей и возможностью беременности. У меня были установлены два диагноза - сидеробластная анемия и синдром Жильбера, хотя симптомы от этих заболеваний меня не беспокоят. С моим мужем мы очень хотим ребенка, и мы сдали очень много анализов, чтобы определить, есть ли у меня генетические мутации, которые могут повлиять на процесс беременности. В результате обследования были обнаружены гетерозиготные мутации в моем фолантном цикле, с фотографиями результатов, которые я могу предоставить. В дополнение к этому, я сдала анализ на гомоцестеин, который показал уровень 9,5, что, как я понимаю, выше нормы для беременных женщин. Я слышала, что уровень этого вещества не должен превышать 6 во время беременности. В 2016 году я была беременна от своего первого мужа, но беременность закончилась неудачно на 7-8 неделе, и я предполагаю, что мутации могут быть причиной этого. В настоящее время я пью комплекс, в котором содержится фолиевая кислота в количестве 400, но у меня появилась сыпь на лице. Я перешла на другой комплекс на третьем месяце беременности и принимала его почти месяц, но и с ним у меня развилась сыпь к концу курса приема. Я очень обеспокоена тем, чтобы найти оптимальное решение, чтобы забеременеть и родить ребенка безопасным способом для себя и для будущего малыша. Кроме того, у меня есть диагноз рассеянного склероза, который вызывает у меня хромоту, но неврологи не против беременности. Можете ли Вы, пожалуйста, помочь мне прояснить ситуацию и дать рекомендации о том, что мне нужно делать дальше?

  • Николай Александрович

    Здравствуйте! Сидеробластная анемия и синдром Жильбера не должны повлиять на возможность беременности. Однако гетерозиготные мутации могут привести к повышенному риску развития врожденных пороков развития у ребенка, что требует дополнительного наблюдения и консультации генетика. Высокий уровень гомоцистеина в крови также может быть связан с повышенным риском не только врожденных пороков, но и преждевременных родов, преждевременного отслойки плаценты, абортов и других осложнений беременности. Уровень гомоцистеина требует коррекции. Препараты фолата должны быть принимаемы в соответствии с рекомендациями Вашего врача. Возможно, нужно использовать более высокие дозировки. Сыпь на лице может быть связана с аллергической реакцией на препараты фолата. Необходимо обсудить с Вашим врачом другие варианты применения фолата или ориентироваться на снижение риска на фолатах естественного происхождения. Рассеянный склероз также требует дополнительного наблюдения и консультации специалиста, чтобы оценить возможные риски и побочные действия от принимаемых препаратов в свете Вашего заболевания. Необходимо обсудить все эти вопросы с Вашим врачом и найти наиболее оптимальные решения. Я рекомендую Вам продолжать наблюдаться у специалистов и следовать их рекомендациям для максимальной защиты Вашего здоровья и здоровья Вашего будущего ребенка.

    # 690158