Может ли быть БАС?
- 2023-06-15 20:24:32
Уважаемые доктора, в 11 лет мне был поставлен диагноз "Шарко-Мари". При этом заболевании я жила с 2000 по 2013 год и болезнь особо не прогрессировала. До 18 лет лежала два раза в год в больнице. В конце 2012 года забеременела и на 7-м месяце болезнь сильно прогрессировала. Снова обратилась к генетикам и неврологам, но диагноз так и не был поставлен. Сказали сделать секвенирование экзома, и я знаю только то, что КФК, по-моему, в норме или совсем незначительно повышен.
Я очень мнительна и недавно узнала о таком заболевании, как БАС. У меня давно свисающие стопы, степаж, худые игры и кисти, но сама я полная (поправилась после беременности). Еще на мрт обнаружили три грыжи - по одной в каждом из трех отделов позвоночника. Хочу узнать, может ли это быть БАС? Проявляется ли он в раннем возрасте? Может ли он сильнее проявиться после беременности, например? Можно ли определить данный диагноз по анализу крови?
Буду очень благодарна за ответ и надеюсь насколько это возможно узнать больше о своем состоянии здоровья. Спасибо!
Здравствуйте, Бекса-Ортон-Стюарт-синдром (БАС) является редким генетическим заболеванием, которое проявляется с раннего возраста и характеризуется гибкой кожей, свисающими суставами, сколиозом, грыжами пупочной и паховой областей, а также другими симптомами. Для постановки диагноза БАС необходимо проведение генетического тестирования.
Ваша история болезни свидетельствует о том, что у Вас был поставлен диагноз "Шарко-Мари". Данный диагноз не является связанным с БАС, однако может проявляться похожими симптомами.
Что касается проявления БАС после беременности, то наличие беременности не является фактором, влияющим на развитие заболевания.
Для уточнения диагноза и выявления причины Ваших симптомов необходимо обратиться к специалисту генетику и провести генетическое тестирование.
Следует отметить, что важно сохранять оптимистический настрой и советоваться со специалистами для правильного лечения и управления вашим здоровьем.