Множественные врожденные пороки развития
- 2023-06-16 09:19:30
Здравствуйте, я бы хотел узнать, как можно помочь моему ребенку. Ему уже 5 лет и 7 месяцев, и при его рождении ему была сделана операция на сердце - баллоная пластика клапана легочной артерии. Однако на данный момент у него все еще есть несколько пороков - ВПС, стеноз клапана легочной артерии, ДМЖП и МПС. Кроме того, у моего ребенка сильная аллергия, и мы ходим в специальный сад из-за задержки психического развития. Генетик направил нас в медико-генетический научный центр, где нам нужно провести газовую хроматографию и анализ крови на ТМС, а также исключить с. МВПР, как указано в заключении молекулярно-цитогенетического (Fish) исследования хромосомы 7, участка 7q11/7q22. Хотелось бы узнать, что означает наличие двух сигналов, соответствующих лоскусу ELN (Williams_Beuren) и двух сигналов, соответствующих лоскусу 7q22 (контрольный регион). Благодарю Вас за помощь.
Добрый день, на основе результата молекулярно-цитогенетического (Fish) исследования хромосомы 7, можно сделать вывод о наличии изменений в гене ELN, а также об изменениях в контрольном регионе гена с хромосомы 7q22. Эти изменения могут быть связаны с возможным развитием синдрома Williams-Beuren, который может привести к увеличению риска возникновения пороков развития, включая пороки сердца.
Газовая хроматография и анализ крови на ТМС являются методами лабораторной исследования, которые могут помочь выявить некоторые нарушения обмена веществ, связанные с нарушениями в образовании или разрушении веществ в организме. Однако, необходимо уточнить врача-генетика или невролога, какая именно причина возникновения этих анализов у вашего ребенка.
Наша задача в данном случае - обеспечить всестороннее медицинское наблюдение и лечение вашего ребенка, включая обсуждение дальнейшей диагностики и лечения пороков сердца, аллергической реакции и задержки психического развития, с учетом результатов проведенных исследований.