Миопатия неуточненная!
- 2023-06-16 12:28:17
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о здоровье моего сына. Он родился на 40 неделе с весом 4кг. У него слабые мышцы шеи и сосательный рефлекс. Кроме того, у него были проблемы с набором веса, где он всего набирал 100-200гр в год. Его вес стоял на месте в течение года. Мы заметили, что после приема препарата Кудесан, наш сын набирал вес по 1 кг в месяц.
В 10 месяцев наш сын начал сидеть с круглой спиной и часто падал назад. Он начал ходить, но его походка была очень неустойчивой. В 2 года он перенес средний гнойный отит и после этого он перестал ходить, сидеть и стоять на четвереньках. После лечения гормонами, он начал ходить, но его походка гораздо хуже.
Также у нашего ребенка были проблемы с кишечником с рождения - повышенное газообразование и запоры. А в 3 года добавилась периодическая рвота и стул со слизью. Он также не может поднять руки вверх и не может определить ведущую руку.
Невролог также отметил, что у нашего сына есть выраженная слабость мышц больше справа, включая руку и ногу. КФК в норме, ЛДГ около 1300.
Мы уже прошли генетические анализы и хотели бы задать следующие вопросы. Могут ли все эти симптомы быть связаны со "спящим геном", как говорят неврологи? И в каком направлении нам дальше искать, если эти проблемы связаны с генетикой? Буду вам признательна за помощь в решении этих вопросов. Спасибо.
Здравствуйте. Благодарим вас за подробное описание симптомов вашего сына. В связи с его состоянием мы рекомендуем проконсультироваться с генетиком, который сможет провести детальное генетическое исследование и определить, есть ли у вашего сына наследственное заболевание, которое может быть причиной его проблем. "Спящий ген" - это гипотетический ген, который может неявно переноситься наследуемым путем, но его связь с конкретными симптомами не доказана. Тем не менее, генетические исследования позволят определить наличие состояния, связанного с генетическим дефектом, и дать рекомендации по дальнейшему лечению и уходу за ребенком. Пожалуйста, обратитесь к генетику, чтобы получить подробную консультацию.