Миопатия или ошибка

  • 2023-06-16 16:01:32

Здравствуйте, у нашей дочери был обнаружен нуклеотидный вариант с неопределенной клинической значимостью в гене Def, поэтому мы обратились в фонд, чтобы провести секвенирование по Сэнгеру. Мы хотим узнать, какой риск миопатии существует или это просто носительство и не будет иметь последствий в будущем? Мой ребенок был рожден после первой беременности при кесаревом сечении на 41,1 неделе, Апгар 7-7. С 6 месяцев мы наблюдаем задержку моторного развития и синдром гипотонии, и поэтому мы проходим лечение, включая курс элькар, финибуд, массажи и физиотерапию. Мышечная слабость, вальгусная установка стоп, вялая осанка, гипермобильность суставов, гипоплазия мазолистого тела и шаткая походка - все это вызывает серьезную озабоченность. Помимо этого, наши походы по врачам не всегда дают однозначный результат, так как по месту жительства врачи говорят одно, а в Питере - другое. Мы уже лечились давно, но не видим существенного улучшения. Диагноз на данный момент: МКБ-10 G93.8. Прошу объяснить, какие могут быть прогнозы для нашей дочери, основываясь на вышеперечисленных симптомах и обстоятельствах. В нашей родословной никто не был инвалидом, и все мои братья и двоюродные братья здоровы. Мы не можем найти генетика в нашем городе, чтобы получить больше информации. Спасибо.

  • Александр Юрьевич

    Данный генетический вариант с неопределенной клинической значимостью в гене Def может быть связан с возникновением миопатии в будущем, но не обязательно. Следует пройти дополнительные исследования и получить консультацию генетика. Учитывая уже имеющиеся симптомы и диагноз, необходимо продолжать лечение и регулярно наблюдаться у невролога по месту жительства. Если возможно, стоит также обратиться к специалистам в других городах или регионах, чтобы получить дополнительную консультацию.

    # 1289610