Кортикальная дисплазия, комплекс других аномалий мозга

  • 2023-06-16 08:01:59

Здравствуйте! Я хотел бы узнать, какие анализы мне нужно сдать, чтобы понять причину проблем, с которыми сталкиваются мой сын и я. Мой генетический анализ приложен, но я не уверен, нужно ли сдавать кареотип всем - родителям и ребенку, как говорил врач в поликлинике, или только фенотип, как написано в результате анализа. Генетик сказал, что нужно найти причину проблем моего сына, которые схожи с проблемами его отца, в развитии и мышечной системе, а также с наследственным тремором, а у его тети с материнской стороны есть шизофрения. Мой сын всего лишь четыре года, но уже почти два года занимаемся с нейропсихологом из-за беспокойства, проблем со сном и других неврологических проблем. Его голову он начал держать в шесть месяцев, сел, пополз и встал в восемь месяцев, и уже пошел в год. В возрасте 1,8 лет у него начались сильные истерики после сна, он не видел и не слышал никого, катался по полу и перестал развивать речь. Также он перестал чувствовать дискомфорт при мочеиспускании и стал отказываться от некоторых продуктов. В два года мы отправили его на ночной мониторинг ЭЭГ, где ему был диагностирован органический поражения головного мозга с дезинтеграцией серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. Его последнее ЭЭГ показало, что корковая ритмика сформирована соответствующим образом возрасту, но диагнозы его врачей включают автизм органического генеза, РАС, СДВГ, Ликворный синдром, Миотонический синдром, ЗПРР и ПЦНС. Сейчас мой сын все еще имеет трудности с координацией, падает часто, испытывает тремор в икрах и руках, страдает дизартрией, нарушением пищевого поведения, возбудимостью и агрессивным поведением. Что мне еще нужно сделать и узнать, чтобы понять, что происходит с моим ребенком и как мы можем ему помочь? Спасибо!

  • Виктор Иванович

    На основании результатов генетического анализа родителей и ребенка, а также клинического обследования рекомендуется обратиться к генетику для оценки риска наследственных заболеваний и проведения необходимых дополнительных исследований. В данном случае возможны многие диагнозы, так как у ребенка наблюдаются различные нарушения развития и функционирования нервной системы. Рекомендуется обратиться к неврологу для подбора оптимального лечения и реабилитации.

    # 649811