Копии экзотонов
- 2023-06-16 10:50:00
Здравствуйте, я хотел бы уточнить результаты моего анализа на спинально-мышечную атрофию. Мне сообщили, что количество копий экзотонов 7-8 гена smni1 и smni2 составляет 2. Я интересуюсь, говорит ли это о том, что я болен этим заболеванием или являюсь лишь носителем гена? Буду благодарен за подробный разъяснительный ответ.
Здравствуйте! Извините, но без дополнительной информации я не могу однозначно ответить на ваш вопрос. Можно либо быть носителем, либо заболеть, в зависимости от того сколько копий гена имеет человек. Обычно для диагностики спинальной мышечной атрофии используется другой тест - анализ на количество белка SMN в крови. Рекомендую обратиться к вашему лечащему врачу, который проинтерпретирует результаты анализа и объяснит, что они значат.