Какую лучше панель сдать?
- 2023-06-16 12:19:22
Здравствуйте, уважаемый составляющий план вопроса. Я обращаюсь к Вам в связи с состоянием здоровья моего 6-летнего ребенка. С малых лет ему был поставлен диагноз абсансной эпилепсии, и в настоящее время он принимает препараты депакин хроносферу и ламиктал, однако, улучшений не заметно. В январе этого года нам была проведена МРТ головного мозга, и результаты показали наличие немногочисленных очагов белого вещества супратеториальной локализации, что, по мнению специалистов, может свидетельствовать о проявлении Лейкоэнцефалопатии. Тем не менее, на карте здоровья нашего ребенка пишется, что у него генетическая эпилепсия, поскольку я рассказала об эпилепсии у племянника мужа. Стоит отметить, что у мальчика был всего один эпилептический приступ в 14 лет. Мы не проходили генетические анализы для подтверждения или опровержения этого диагноза. Наш эпилептолог посоветовал пройти панель Эпилепсия, но мы не уверены, что данная панель даёт достаточно информативный результат, учитывая нашу ситуацию. Можете ли Вы посоветовать нам другую более информативную панель, чтобы мы могли проверить наличие как эпилепсии, так и Лейкоэнцефалопатии? Мы обратились к местным врачам, но они не смогли нам помочь в этом вопросе. Буду очень благодарна за любой совет и подсказку.
Здравствуйте. Из вопроса я понимаю, что Ваш ребенок имеет диагноз абсансной эпилепсии и последние МРТ головного мозга демонстрируют некоторые очаги белого вещества, что может указывать на Лейкоэнцефалопатию. Врачи предложили провести генетический анализ панели Эпилепсия. Однако, Вы задаетесь вопросом, может ли нам подобрать другую более информативную панель, чтобы проверить и эпилепсию и Лейкоэнцефалопатию.
Я могу посоветовать Вам обсудить этот вопрос с Вашим эпилептологом или генетиком. Они смогут определить, какие генетические исследования могут быть необходимы для более точного диагноза Вашего ребенка. Кроме того, эпилептолог и невролог могут оценить необходимость проведения дополнительных обследований, таких как электроэнцефалограмма или биохимические анализы крови.
В целом, я советую продолжать обращаться за консультацией к специалистам и следовать их рекомендациям в отношении дальнейшего обследования и лечения.