Какой диагноз. Миопатия ли это?

  • 2023-06-16 02:12:48

Здравствуйте, я бы хотел уточнить информацию связанную со здоровьем моего сына 5-ти лет. Он периодически жалуется на боли в суставах ступни, как и напряжение икроножных мышц. При этом он иногда испытывает трудности при вставании на ноги и утверждает, что он устал. Вечером же, он легко бегает и прыгает без каких-либо нареканий. У него также имеются многочисленный кариес, белое пятно на щеке, умеренная гипотрофия икроножных мышц, продольное плоскостопие, а также голова гидроцефальной формы. Мы прошли ряд анализов, включая КФК (279 Ед/л), АлАТ (32 Ед/л), АсАТ (36 Ед/л), гармон СТГ (4.8 нг/мл), Белок в моче (0,151), ЛДГ (255 ед. /л), креатинин в крови (45 мкмоль/л), Глюкоза (4.4 ммоль/л), щелочная фосфатаза (270 ед/л), фосфор (1.57 ммоль/л), кальций (2.48 ммоль/л) и СОЭ (5 ММ/Ч), АТ к тканевой трансглутаминазе, IgA (1.9 отн. Ед/мл) и АТ к тканевой трансглутаминазе, IgG (0 отрицательный), гармоны ТТГ, ФСГ, кортизол, паратгормон, сумарный 25-он, а также мы прошли УЗИ брюшной полости, реоэнцефалографию головы, электромиографию игольчатую одного нерва, исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ), УЗИ сердца и генетические тесты Дюшона/Беккера.

Исходя из вышеперечисленных симптомов и проведенных исследований, я бы хотел узнать, на какое заболевание может походить данное клиническое состояние моего сына? Я буду очень благодарен за ваше мнение и рекомендации по лечению. Спасибо.

  • Владимир Владимирович

    На основании представленных данных необходимо провести дополнительное обследование и консультацию со специалистами различных областей медицины, так как симптомы пациента могут быть связаны с несколькими заболеваниями, включая поражение опорно-двигательного аппарата, патологии желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы и нервной системы. Необходимо уточнить дополнительные данные об анамнезе пациента и провести дополнительные инструментальные и лабораторные исследования для постановки диагноза и назначения соответствующего лечения.

    # 985075