Какова вероятность зачать генетически здорового ребенка!
- 2023-06-16 13:49:00
Здравствуйте, мы с моей супругой проходим в настоящее время генетическое обследование. В мае 20 года у нас была беременность, в ходе первого скрининга УЗИ выявлены нарушения развития плода, такие как центральная лицевая расщелина, увеличение ТВП, гипоплазия носовых костей, патологическая регургитация на трикуспидальном клапане и дефект межжелудочковой перегородки. Беременность была искусственно прервана, а анализ хориона (ДНК) был передан для гранения в лаборатории. В октябре того же года у нас произошел самопроизвольный выкидыш на пятой-шестой неделе беременности. Предварительно мы связали это с ОРЗ с катарактальными симптомами и субфебрильной температурой, которые моей супругой удалось перенести в начале беременности.
В результате этих проблем нам был рекомендован пренатальный хромосомный микроматричный анализ, который показал делецию 3 генов в 6-й хромосоме и дупликацию 83 генов в 11-й хромосоме. Теперь нам рекомендовано провести генетическое картирование обоих супругов. У меня есть здоровый ребенок от предыдущего брака, и генетических проблем в нашей семье не обнаружено.
Мы хотели бы получить ответы на следующие вопросы: какова вероятность того, что один из нас является носителем такой крупной транслакации генов? Если мы оба являемся носителями такой мутации, как это может проявиться в фенотипическом аспекте и ее последствия? И если мы обнаружим данную мутацию в нашем кариотипе, какова вероятность зачать генетически здорового ребенка при условии, что это аллельные гены? Я правильно понимаю, что вероятность зачать здорового ребенка всегда равна 50 на 50%?
Благодарю за вашу помощь и ответы на эти вопросы.
Здравствуйте. На основании проведенного пренатального генетического анализа были выявлены изменения в генах 6 и 11 хромосомы. Если один из родителей носит данную мутацию, вероятность передачи ее потомству составляет 50%. Если оба родителя носят данную мутацию, вероятность передачи ее потомству увеличивается. Фенотипическое выражение данной мутации может проявляться по-разному в зависимости от конкретного гена и его роли в организме. У некоторых людей мутация может проходить незаметно, у других - приводить к различным нарушениям, а также может быть летальным вариантом. Если в вашем кариотипе обнаружится данная мутация, то вероятность зачать генетически здорового ребенка будет зависеть от того, какое наследственное свойство вы будете передавать: мутацию или нормальную копию гена. При этом вероятность изменений может отличаться в каждой новой беременности. На основании всех этих факторов, необходимо продолжать генетическое консультирование, чтобы получить более точные рекомендации, касающиеся вашей конкретной ситуации.
Здравствуйте, вероятность быть носителем транслокации генов зависит от множества факторов, таких как наличие данной транслокации у родственников, наследственность в вашей семье и других. Также фенотипическое проявление транслокации может быть различным, включая летальные варианты. Если в вашем кариотипе будет обнаружена транслокация генов, то шанс зачать здорового ребенка будет зависеть от конкретной ситуации и требует индивидуального подхода. Рекомендуется обсудить все детали с генетиком и получить генетическую консультацию.