Какие есть ещё варианты лечения?
- 2023-06-14 17:16:11
Здравствуйте детской гематологии, Меня зовут Максим, мы проживаем в Израиле. Нам необходима консультация от вас по поводу состояния нашего ребенка, который страдает от DYSKERATOSIS CONGENITA. После генетической проверки в местной больнице было обнаружено два изменения в TERT. Первое изменение было также обнаружено у матери VOUS-gln1008, а второе Lys1050Asn - только у нашего ребенка. В последнее время наш ребенок получает таблетки Эксокапрон три раза в день по 250 мг для противодействия кровотечения. За последние несколько месяцев он дважды госпитализировался в связи с носовым кровотечением, и количество тромбоцитов в обоих случаях было в пределах 15.000. На данный момент, мы ждем результаты дополнительной проверки на длину теломеров. Каждый раз во время госпитализации ему приходилось получать дозы тромбоцитов и в первый раз вливание крови из-за низкого гемоглобина. Во время второй госпитализации при проверке анализа крови гемоглобин был в пределах нормы. В последний месяц в течение 7 дней после вливания тромбоцитов, они падают до уровня 14-15 тысяч. Сегодня снова упали до 14 тысяч. Прошла неделя после последней госпитализации. До этих трёх случаев кровотечений не было.Гемоглобин в пределах 0.8-12.9, проверка ЭКГ, УЗИ сердца и печени по результатам в норме, а зрение и слух также нормальные. Все предыдущие анализы крови показывали количество тромбоцитов в районе 20-25 тысяч. Первый раз низкие тромбоциты были обнаружены в 2019 году, также 25000. Мы уже наблюдались у другого детского врача, которые дал направление на расширенный анализ крови, и по показателям тромбоцитов ниже нормы, всё так же в пределах 25000, сказал, что нужно разрешение от гемотолога больничной кассы, который порекомендовал обратиться в специализированное отделение при больнице для выявления проблемы с низким уровнем тромбоцитов в крови. По заключению врачей поставленный диагноз DYSKERATOSIS CONGENITA. У нашего ребенка длина теломеров короче, но еще в пограничной зоне, и различные генетические анализы показали, что костный мозг не вырабатывает нужное количество тромбоцитов из-за указанных выше изменений в гене. В связи с этим, мы были порекомендованы два варианта лечения: стероиды и пересадка костного мозга от донора. Однако, оба метода лечения имеют существенные побочные эффекты, и мы не знаем, какой из них выбрать для нашего ребенка. Также важно отметить, что у матери нашего ребенка также была похожая проблема, но со временем все нормализовалось. Следовательно, мы хотели бы получить экспертное мнение специалиста в этой области, и, если возможно, узнать о других методах лечения, которые могут помочь нашему ребенку справиться с этим заболеванием. Прилагаем копию заключения по анализам и диагноз, а также последний анализ крови, выполненный нашим ребенком. Спасибо заранее за ваше экспертное мнение.
Уважаемый Максим, спасибо, что обратились за консультацией. Из предоставленных Вами данных я вижу, что Ваш ребенок страдает от дискератоза конгенита, который вызывает низкий уровень тромбоцитов в крови. Данное состояние может привести к повреждению сосудов и кровотечениям. Вы правильно обратились к специалистам, которые проводят все необходимые обследования и предлагают два вида лечения. Действительно, оба варианта имеют серьезные побочные эффекты, но и они могут существенно улучшить здоровье Вашего ребенка. Относительно возможности других методов лечения, я бы не стал рекомендовать ничего конкретного, так как каждый случай уникален и требует индивидуального подхода. Тем не менее, если бы Вы хотели получить дополнительные консультации, то я бы порекомендовал обратиться к специалистам в области гематологии и онкологии в крупных мировых клиниках. Я советую Вам проконсультироваться с гематологом Шнайдерской детской больницы, который будет знаком с историей заболевания Вашего ребенка и сможет сориентировать Вас по возможным вариантам лечения.