Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом
- 2023-06-15 22:07:43
Здравствуйте, я недавно потеряла своего новорожденного сына, у него была диагностирована патология сердца - фиброэластоз. Знаю, что точные причины ее возникновения не выявлены, однако могут быть связаны с вирусными инфекциями, передаваемыми матерью во время беременности, а также с мутантными генами, наследственностью. Мое беременность проходила хорошо, УЗИ не обнаружило пороков. Единственное, что я болела вирусной инфекцией на 16-17 неделе. У нас есть здоровый ребенок и у ближайших родственников нет врожденных патологий. Гинеколог после случившегося порекомендовала обратиться к медику-генетику при планировании следующей беременности. Я хотела бы узнать, какие анализы мне необходимо сдать в этой ситуации, чтобы быть уверенной в здоровье будущего ребенка.
Здравствуйте! Я сожалею о Вашей утрате. Действительно, при наличии такой патологии у новорожденного рекомендуется обращаться к генетику для проведения генетического тестирования пары перед планированием следующей беременности. Обычно предлагаются следующие анализы: изучение генетических мутаций, ответственных за фиброэластоз, а также цитогенетическое исследование на наличие хромосомных аномалий родителей. После получения результатов генетического тестирования генетик разъяснит риски повторения наследственного заболевания у будущего ребенка и даст рекомендации по выбору вариантов предотвращения возможного риска.