Какая панель будет информативнее?

  • 2023-06-16 12:19:22

Здравствуйте, уважаемый доктор! Я обращаюсь к вам с важным вопросом относительно здоровья моего сына. Мой ребенок страдает абсансной эпилепсией уже с 1,5 лет и несмотря на прием депакин хроносферы и ламиктала, улучшений не наблюдается. Недавно мы сделали МРТ головного мозга и обнаружили немногочисленные очаги белого вещества супратеториальной локализации, наиболее вероятно проявление Лейкоэнцефалопатии. Я заметила, что теперь в карте везде написано, что у моего сына генетическая эпилепсия, но я не согласна с этим. У моего мужа есть племянник, который болеет эпилепсией, но у моего сына, кроме одного приступа в возрасте 14 лет, нет ни каких признаков наследственности болезни. Мы не проходили генетические анализы и хотели бы узнать, возможно ли нам подобрать другую информативную панель, чтобы проверить наличие не только эпилепсии, но и Лейкоэнцефалопатии? Мы не получили ответы на наши вопросы у врачей по месту жительства, поэтому прошу вас посоветовать, как нам быть. Спасибо большое!

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте, спасибо за обращение. Панель Эпилепсия является базовой панелью генетических исследований для эпилептических заболеваний, но существуют и другие панели, более специализированные на определенных видах эпилепсии и связанных с ними нарушениях. На данный момент лучше всего обратиться к генетическому консультанту для более подробного обсуждения ваших вопросов и определения наиболее подходящей панели исследований для вашего ребенка.

    # 430247