Исследование спектра органических кислот мочи. Нужна помощь
- 2023-06-16 11:26:21
Здравствуйте, мой ребенок был диагностирован с Аутизмом, и после перенесеного им мононуклеоза у него возникли проблемы с сном. Он стал нарушать ритм дыхания, и его беспокойство увеличилось. Мы также столкнулись с сильными неврологическими тиками, проблемами с дыханием, и ощущением, что ему не хватает воздуха днем. Мы прошли обследование в кардиологии, и исследование холтером показало нарушение сердечного ритма и высокий пульс. Однако, ночной мониторинг ЭЭГ показал результаты без патологических изменений, хотя мы все еще не можем понять, почему ребенок страдает от проблем с дыханием и беспокойства.
Мы решили обратиться к генетику по совету наших врачей, и сдали исследование спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии, а также кровь на аминокислоты. Я прикрепляю результаты, которые вызвали у меня большие опасения. Я хочу, чтобы вы проанализировали результаты и определили, может ли наличие 3-гидроксиглутаровой кислоты и молочной кислоты указывать на серьезную патологию у моего ребенка. Я очень беспокоюсь о здоровье моего ребенка и надеюсь, что вы сможете помочь мне понять, что происходит. Спасибо!
Здравствуйте! Согласно результатам исследования спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии и анализа крови на аминокислоты, у ребенка действительно отмечаются высокие показатели концентрации 3-гидроксиглутаровой кислоты и молочной кислоты. Однако данные показатели не являются специфичными для некой конкретной заболевания. Для уточнения диагноза вам необходимо обсудить результаты исследований со специалистом-генетиком. Он сможет рассказать подробнее о возможных причинах высоких показателей искомых кислот, а также произвести дальнейший анализ. Важно понимать, что полученная информация не должна вызывать панику, поскольку именно врачи помогут Вам и Вашему ребенку правильно проанализировать все данные и выбрать наилучшее лечение.