Инвазивное исследование
- 2023-06-15 20:47:43
Здравствуйте, Мне 40 лет и я нахожусь на 21-й неделе беременности. Я получила результаты скрининга, который показал повышенный риск трисомии 21, соотношение биохимического риска 1:219. Также был проведен генетический анализ, который выявил полиморфизм MTHFR (677 C>T) в гомозиготной форме и полиморфизм MTR (2756 A>G) в гетерозиготной форме. Хотелось бы узнать, стоит ли мне делать инвазивную диагностику с учетом этих результатов? Спасибо за ваше внимание и помощь.
Здравствуйте, Дина! Судя по результатам скрининга, ваш риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Рекомендую обсудить с вашим врачом возможность проведения инвазивной диагностики (амниоцентеза или хорионической биопсии) для подтверждения или опровержения наличия данного заболевания у вашего ребенка. Однако, решение о проведении этих процедур должно быть принято вами и вашим врачом в соответствии со всеми риски и пользой для вас и вашего ребенка. Что касается результатов генетического анализа, то наличие полиморфизмов, предрасполагающих к нарушению фолатного цикла, может повлиять на развитие некоторых заболеваний у ребенка, но это не связано со здоровьем матери. Рекомендую обсудить данный вопрос с вашим генетическим консультантом. Желаю вам удачи и здоровья!