Интерпретация ДНК теста

  • 2023-06-16 15:02:42

Здравствуйте, у меня есть проблема с диагнозом с 2016 года. Я испытываю правосторонний гемипарез, парез левой голосовой связки неясного генеза (осиплость), легкий парез мимической мускулатуры, атактическую походку, головокружение и вес составляет 42 кг. Помимо того, я имею 3 вида тремора в руке и ногах. Сделаны генетические тесты на нейродегенеративные заболевания, но наиболее вероятной причины моего состояния не обнаружено. Возможно, есть варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности, но они также не обнаружены. У меня есть информация о генетических вариантах, которые могут быть связаны с заболеванием, детальный перечень которых является следующий: - chr20: 3889551GA гетерозиготный PANK2 ENST00000316562 c.451GA p. Ala151Thr 106 Вариант, кажется, проявляет патогенность, но не обнаружено в популяционных БД(GNOMAD, GENOMED) - chr19: 44908756 Гетерозиготный APOE ENST00000252486 c.460CT p. Arg154Cys 70 Приводит к аминокислотной замене в позиции, где обнаружены другие патогенные аминокислотнве замены. Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Расположен в горячей точке рядом с другими патогенными вариантами. Присутствует в популяционных БД, но с частотой ниже, чем частота других патогенных вариантов в этом гене. - ACADM Миссенс - варианты в гене описаны как причина заболевания. Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии. Можете ли вы помочь мне понять, какие из этих генетических вариантов могут быть причиной моего заболевания? Будут ли они иметь клиническое значение? Я хочу понять, как можно лучше управлять моим состоянием и какие могут быть мои дальнейшие действия. Спасибо.

  • Юрий Константинович

    Исходя из предоставленной информации, возможны несколько вариантов диагноза. Один из вариантов может быть связан с нейродегенеративными заболеваниями, однако, по описанию, специфический диагноз не был обнаружен. Второй вариант может быть связан с наличием генетических вариантов в генах, причастных к рецессивным заболеваниям. Рекомендуется обратиться к генетику для более подробной консультации и проведения дополнительных обследований.

    # 1349594