Интерпретация анализа лаборатории Геномед
- 2023-06-16 11:17:09
Добрый день! Я обращаюсь к вам за помощью в интерпретации результатов анализа, связанного с замершей беременностью на сроке 7 недель. Я сдала молекулярное кариотипирование абортивного материала "Оптима" в лаборатории Геномед и, как оказалось, у плода была обнаружена трисомия хромосомы 3 с молекулярным кариотипом arr(3) x3. Я хотела бы уточнить, как обычно вызываются данные нарушения плода, и какова вероятность трисомий в последующих беременностях?
В моем анамнезе имеется 4 замершие беременности на сроке до 8 недель, 3 беременности в первом браке и одна во втором браке. В первые три беременности генетический анализ плода не проводился, а последняя закончилась замершей беременностью на сроке 7 недель. Мы оба с моим мужем успешно сдали кариотипы, которые оказались нормальными - у меня 46ХХ, а у мужа 46XY. Родов не было.
Я также хотела бы уточнить, какие анализы мне еще необходимо сдать, чтобы выявить причины замершей беременности и провести лечение. Буду очень признательна за ваше мнение и разъяснения в данном вопросе. Спасибо заранее!
Здравствуйте, результаты вашего анализа показывают наличие трисомии хромосомы 3 у плода. Такие нарушения в хромосомах могут возникать из-за различных факторов, включая ошибки при делении клеток во время развития зародыша. В целом, вероятность повторения трисомии в следующих беременностях зависит от многих факторов, включая возраст матери, ее здоровье, наличие других генетических нарушений и другие факторы. Более точную информацию и рекомендации обычно дают после консультации генетика.
В связи с вашим анамнезом, мы рекомендуем провести более всеобъемлющее генетическое тестирование, чтобы определить возможные причины замерших беременностей. Это может включать проведение кариотипирования родителей, микроаррееновского анализа или других дополнительных тестов. После этого можно будет обсудить дополнительные шаги и возможные варианты лечения в зависимости от полученных данных. Рекомендуется обсудить эту тему со своим гинекологом или генетиком, чтобы получить более точную и специализированную консультацию.