Хромосомные паталогии

  • 2023-06-16 07:05:40

Здравствуйте, у меня возникли несколько вопросов касательно результатов моего первого скрининга. Мне поставили диагноз ТВП 7,4, сердцебиение ускорено - 177 ударов, а КТР составляет 45. Было замечено реверсное значение при кровотоке в венозном протоке ПИ-1,2, а маркеры ХА обнаружены при увеличенной ТВП. Кроме того, была обнаружена кость носа. У меня риск развития трисомии 21 составляет 1:592, трисомии 18 - 1:1308, и трисомии 13 - 1:4138. Однако, другой узист не смог обнаружить носовой кости, а результаты его исследования были почти идентичные первому. Мне было предложено прервать беременность на 11,2 неделе, и я согласилась. К сожалению, сейчас я чувствую страх повторного случая. Я собираюсь с мужем сдать кариотип, не могли бы вы посоветовать, стоит ли это делать после прерывания беременности? Мне интересна серьезность моего состояния и каков риск повторения. Спасибо.

  • Сергей Николаевич

    Здравствуйте. Большое спасибо за подробную информацию. Нужно понимать, что скрининг - это не окончательный диагноз, а всего лишь предположение о возможных рисках развития патологий у ребенка. Насколько серьезны эти риски, зависит от каждого конкретного случая и требует индивидуальной оценки. К сожалению, у нас нет возможности оценивать ваше состояние и риск на данной стадии, не проводя осмотра и не изучая всех медицинских документов. Я советую вам обратиться к специалисту, который проводил скрининг, и обсудить с ним все возможные варианты дальнейшего лечения и диагностики.

    # 700648