Хромосомные аномалии
- 2023-06-16 07:11:05
Здравствуйте, я обращаюсь к вам в связи с результатами скрининга на 13 неделе моей беременности. УЗИ показало отсутствие визуализации носовой кости, а также я получила результаты анализа крови, где свободная бета-субъединица ХГЧ составляет 68,40 МЕ/л, РАРР-А - 4,108 МЕ/л и PIGF - 24,069og/ml. Расчет рисков показал, что вероятность трисомии 21 - 1: 213, трисомии 18 - 1: 2755 и трисомии 13 - 1: 5867.
Мой гинеколог сказал, что риски минимальные и дополнительные обследования не требуются. Однако, я беспокоюсь о риске связанном с трисомией 21, который мне кажется не очень минимальным. Могли бы вы подтвердить, что мои опасения неосновательны или посоветовать мне наиболее подходящие дальнейшие действия для обеспечения здоровья моего будущего ребенка? Я очень переживаю и хотела бы получить более детальную информацию, чтобы более грамотно принимать решения. Заранее благодарю вас за помощь.
Здравствуйте. Скрининг-исследование является первичной формой диагностики и имеет свои ограничения, так как не может дать полной информации. Однако, при данных результатах, риски на трисомию 21 невысокие. Если Вы желаете получить более точную информацию, можно обратиться на консультацию к генетику и пройти следующий уровень исследования, например, амниоцентез. В то же время, Ваш гинеколог рассматривает Ваше состояние как удовлетворительное, и если у Вас нет рисковых факторов, то нет категорической необходимости в дополнительных исследованиях. В любом случае, решение принимаете Вы.