Гипоплазия костей носа на 2 скрининге
- 2023-06-16 07:49:25
Уважаемый специалист, мне нужно задать вопрос относительно результатов второго скрининга, поскольку мне поставили диагноз гипоплазии носовой кости размером 4,6 мм, а также было выявлено наличие ДМЖП и гиперэхогенного фокуса в левом желудочке. Мне направили в медико-генетическую консультацию и я хочу знать, какова вероятность того, что мой ребенок будет иметь синдром Дауна? Я провел/а некоторый поиск в интернете, но получил/а разные границы нормы. Я хочу знать, какие из методов диагностики, таких как НИПТ или прокол, будут наиболее информативны и безопасны в данном случае. Стоит отметить, что на первом скрининге результаты УЗИ и крови были в норме, при этом было определено ТВП 1,2 и костная часть спинки размером 1,5 мм. Большое спасибо за ответ.
Здравствуйте! Результаты второго скрининга указывают на вероятность развития синдрома Дауна, но точной статистической вероятности я не могу назвать без полной медицинской и генетической истории. Врачи медико-генетической консультации должны назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза.
Также, что касается выбора между НИПТ и проколом, это должно быть оговорено лично с вашим врачом, и зависит от индивидуальной ситуации и рисков.
Результаты первого скрининга показали, что всё было в норме, что хорошо. Костная часть спинки и TVP находятся в пределах нормы.
Следите за назначениями специалистов и не стесняйтесь обсуждать все свои вопросы и опасения с ними.