Гидроцефалия плода, прерывание беременности. Какие нужны исследования?

  • 2023-06-16 00:22:19

Здравствуйте! Я находилась в сложной ситуации и хотела бы получить ваш совет. Мне 30 лет, мой муж 35. У меня есть сын от первого брака, ему почти 6 лет и он здоров. У мужа подагра, он принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании ребенка делал перерыв. Хотела бы уточнить, как может повлиять это на состояние будущего ребенка. Также, на раннем этапе беременности сын переболел гриппом, изоляция не была возможна. В 10 недель беременности был обнаружен повышенный ТТГ и прописали L-тироксин 50. После месяца приема повторный анализ был в норме. В начале беременности у меня по мазку было воспаление, его удалось пройти свечами гексикон. После следующего мазка было выявлено нормальное состояние, ТОРЧ тесты также были в норме. В 19 недель на втором скрининге была обнаружена гидроцефалия, в результате чего меня направили к генетику. Но кордоцентез был проведен и показал норму. Результатом одного из УЗИ была аритмия и брадикардия, другие три УЗИ уже не подтверждали результат. По результатам МРТ мозга плода были обнаружены задние рога 14, тело 10, передние и височные 3, межжелудочковой коммуникации не было выявлено. Мозолистое тело было дифференцированно и было истончено. Через неделю после этого было проведено еще одно УЗИ и желудочки показали 15мм. Из-за медицинских показаний беременность пришлось прервать. Мы сохранили пуповинную кровь в пробирку с ЭДТА. Мне было предложено исследовать пуповинную кровь на возможную гидроцефалию, связанную со стенозом сильвиева водопровода либо произвести экзомное секвенирование. Но стоимость таких анализов является достаточно большой, и я не понимаю, насколько они могут нам помочь. Мне нужен ваш совет по следующим вопросам: не могут ли данные анализы гарантировать здоровье будущего ребенка? Что может дать экзомное секвенирование пуповинной крови этой беременности с точки зрения планирования следующей? Могут ли обнаруженные мутации послужить показанием к ПГД? Стоит ли нам сдавать кариотипы с моим мужем, если у плода кариотип был нормальным? Что бы могло нас направить к генетику вначале, до того, как мы прошли анализы на ИППП? Я знаю, что это много информации, но я надеюсь, что вы смогли разобраться в моей ситуации и дать мне полезные рекомендации. Буду благодарна за ваше мнение!