ГФА носительство

  • 2023-06-16 07:18:11

Здравствуйте! Я бы хотел обратиться к вам с важным вопросом по поводу нашей семейной ситуации. Мы с супругом наблюдаемся у генетика, который ставит нам ГФА с показателем выше 5,3, который не поднялся выше 2,7 в прошлый раз. Недавно мы сдали кровь на ДНК, и обнаружили гетерозиготную мутацию РАН: Arg 408 Trg, хоть полное секвенирование этой мутации не было проведено. Из-за этого мы были направлены в генетический центр в Москве для проведения секвенирования. Однако прошло уже месяц, а результатов мы так и не получили, даже несмотря на то, что они знали о нашем показателе и дали нам на это направление. Когда мы связались с нашим генетиком, то нам было сказано, что из-за того, что наш показатель уже выше 6, секвенирование не будет произведено, и что наш ребенок, возможно, является носителем гиперфенилаланинемии. Нам сказали, что нам не нужно беспокоиться по этому поводу, и что мы должны наблюдаться до года, чтобы убедиться, что показатель не увеличится. Но, как мать, я все еще очень переживаю по этому поводу и хотел узнать ваше мнение. Можете ли вы, как специалист, что-то по этому поводу посоветовать? Я хочу быть уверен, что мой ребенок здоров и получит необходимое лечение, если это необходимо. Будет ли правильным сказать врачу, что наш ребенок является носителем, несмотря на то, что полное секвенирование не было проведено? Мы не стоим на учете в настоящий момент, но я все еще очень беспокоюсь. Буду признателен, если вы сможете помочь расставить все на свои места. Спасибо.

  • Дмитрий Борисович

    Здравствуйте,

    Согласно вашему описанию, у вас есть повышенный уровень гиперфенилаланина, а также гетерозиготная мутация РАН: Arg 408 Trg, которая еще не прошла полное секвенирование. Вам было дано направление на секвенирование, но результаты не были получены, и вы получили информацию от генетика, что ребенок возможно является носителем, и вам не нужно беспокоиться на данный момент.

    Как врач, я не могу оценить конкретную ситуацию, т.к. мне не известны все детали вашего случая. Я могу сказать, что без полного секвенирования мутации РАН: Arg 408 Trg невозможно быть уверенным, что ваш ребенок является носителем. Также, повышенный уровень гиперфенилаланина может быть связан с PKU, что является серьезным заболеванием.

    Я рекомендовал бы вам связаться со своим генетиком для получения большей информации о степени риска, связанного с мутацией и уровнем гиперфенилаланина. Также, вы можете обратиться к другому специалисту для получения дополнительной консультации и второго мнения.

    # 684707