ГенотипCGG повтора (RMF1) -32

  • 2023-06-15 21:35:21

Здравствуйте, я хотел бы узнать, нужно ли мне проходить тестирование PGD (предимплантационная генетическая диагностика), если у меня обнаружен генотип CGG повтора 32 (FMR1) и невозможно однозначно проинтерпретировать результаты. Кроме того, все мои другие генетические тесты выдали хорошие результаты, хотя у меня была обнаружена амг 1,1 в 34 года. Посоветовали мне проверить генетику, и я бы хотел узнать, какие варианты лечения могут быть доступны при установлении такого диагноза. Буду благодарен за любую информацию и советы в данном вопросе. Спасибо!

  • Алексей Михайлович

    Здравствуйте, если у Вас обнаружен генотип повтора CGG в гене FMR1, то возможно имеет смысл выполнить PGD (пренатальную диагностику) на случай беременности в будущем. Это позволит заранее определить наличие или отсутствие данной мутации у будущего ребенка. Однако, необходимо обсудить этот вопрос со специалистом генетиком, чтобы проанализировать все факторы и принять решение в вашем индивидуальном случае.

    # 1076060