Генетика, ихтиоз, азф
- 2023-06-16 07:13:26
Здравствуйте, я хотел бы обратиться к врачу, чтобы получить более детальный ответ на мои вопросы касательно моего диагноза азооспермия. Заметил, что у меня в течение всей жизни была сухая кожа в период зима-осень. Но недавно мне был диагностирован ихтиоз, который, как я понимаю, также является генетическим заболеванием. Мой анализ на AZF фактор выявил делеции AZFс (sY254) и AZFс (sY255), что повлияло на мой диагноз. Кроме того, при анализе крови были обнаружены пониженные тромбоциты в двух случаях, с разницей в полгода, и еще больше понижения было выявлено в последнем анализе, где количество тромбоцитов составило 165. Мой кариотип был определен как нормальный мужской, но обнаружилась какая-то частота разрывов. Я хотел бы узнать, что это означает? Это плохо? Влияет ли это на мой диагноз азооспермия? Какие еще анализы я могу сдать, чтобы получить более точную информацию о моем состоянии? Может быть, стоит проверить другие органы? Существует ли какая-либо угроза для моей жизни в связи с моим диагнозом? Азооспермия является конечным диагнозом, который может измениться после операции на варикозном расширении яичка? Я очень хотел бы получить обстоятельный ответ на все мои вопросы, и буду очень благодарен за Ваше внимание.
Добрый день! Спасибо за обращение и за предоставленную информацию.
Азооспермия - это диагноз, который означает невозможность оплодотворения женской клетки мужской спермой. Ваше состояние может быть связано с генетическими факторами, включая делеции AZF-факторов, которые были обнаружены в ваших анализах. Также вы указали наличие у вас ихтиоза и сухой кожи, которые могут быть связаны с генетическими нарушениями.
Касательно анализа крови: пониженное число тромбоцитов может быть связано с различными причинами, включая генетические факторы или другие заболевания, такие как вирусные инфекции или автоиммунные заболевания.
Частота разрывов в кариотипе означает, что в вашем генетическом материале присутствуют изменения или несогласованности в некоторых участках хромосом. Разрывы могут быть связаны с различными факторами, включая генетические нарушения или воздействие внешних факторов, таких как радиация или химические вещества.
Для дальнейшего выяснения вашего состояния рекомендуется обсудить дополнительные анализы и обследования с медицинским специалистом, обычно это генетик и/или андролог. Они смогут более точно определить, какие анализы и обследования стоит провести для выявления детализированного диагноза.
Поскольку у вас уже была операция на варикоцеле, которая является одной из наиболее распространенных причин азооспермии, возможно, вам будет предложено провести дополнительное обследование для поиска других возможных причин или экспериментальных методов лечения.
В зависимости от дальнейшего развития событий и результатов обследования, возможны некоторые риски для здоровья, включая риск нарушения защитных свойств крови (из-за низкого количества тромбоцитов) и заболевания репродуктивной системы.
Рекомендуется немедленно назначить встречу с медицинским специалистом, чтобы обсудить подходящее и наиболее эффективное обследование и лечение в вашем случае.