Генетика и беременность
- 2023-06-16 03:06:25
Здравствуйте, я беременна второй раз в 38 лет. Моя первая беременность закончилась удачными родами здоровой девочки после пяти недель беременности. После этого у меня было три аборта. Первый скрининг в 12 недель был неприятным, так как у моего ребенка обнаружили ТВП 9.0 гигрому шеи. Я получила консультацию у генетиков и затем сделала хорионбиобсию. Результаты показали наличие мужского кареотипа 47ХУ+mar(1) / 46xy(3) с тремя клетками 46, ХУ и одной клеткой 47, ХУ +mar. FISH-методом было обнаружено две копии хромосом 13, 18, 21, одна копия хромосомы Х и одна копия хромосомы У. Но у моего ребенка мужского пола не было обнаружены трисомии по хромосомам 13, 18, 21, а также дисомии по Х. Генетик, который наблюдает за мной, посоветовал мне ждать второй скрининг в 19 недель. Я обеспокоена возможностью, что мой ребенок может быть ненормальным. Я хотела бы узнать, есть ли вероятность, что мой ребенок будет здоровым?
Здравствуйте, по результатам молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH выявлены отклонения в генетической структуре плода. Однако, трисомии по хромосомам 13, 18, 21 и дисомии по Х не обнаружено, что является положительным результатом.
Также, следует уточнить, что гигрома шеи может быть связана с некоторыми генетическими нарушениями, поэтому дополнительные обследования и консультации генетика будут необходимы.
Для получения более точной информации рекомендуется дождаться второго скрининга в 19 недель беременности, на основании которого можно будет сделать окончательные выводы о здоровье плода. В зависимости от результатов, может потребоваться дополнительная диагностика и консультация специалистов.
Также, хотелось бы отметить, что каждый случай индивидуален и необходимо учитывать все медицинские данные и особенности конкретного пациента. Обращайтесь к врачу-генетику, который следит за вашей беременностью, для получения более подробной консультации и планирования дальнейших мероприятий.