Генетический анализ - норма или отклонение
- 2023-06-16 11:01:05
Уважаемые специалисты, мне нужна ваша помощь в расшифровке результатов генетического анализа. Моя дочь родилась в 30 недель через кесарево сечение, так как у меня был хориоамнионит. В течение 12 часов она была подключена к аппарату ИВЛ. Сейчас ей поставили несколько диагнозов, включая ЗПРР, ППЦНС и парасомнии. Она весит 12,8 кг и имеет рост 96 см. Она быстро устает, ей тяжело учиться, и она часто становится больной, через обструктивный бронхит и пневмонию. Врачи в Нижневартовске утверждают, что она имеет короткую шею. Я хотел бы узнать, есть ли какие-либо аномалии в результатах генетического анализа, которые могут объяснить ее состояние, или всё это является вариантом нормы? Заранее спасибо за вашу помощь.
Здравствуйте, по результатам Ваших анализов можно выявить наличие генетических отклонений, которые могут иметь связь с различными заболеваниями и патологиями, включая нервно-мышечные нарушения, шейную гипермобильность и др.
Однако, наличие короткой шеи может быть связано и с другими факторами, а не только с генетическими. Например, это может быть результатом ограниченного движения в шее при длительной интенсивной терапии при наличии хориоамнионита и ИВЛ.
Для уточнения диагноза и определения причин затруднений в обучении, быстрых утомлений и возможных заболеваний необходимо пройти комплексное обследование и консультацию специалистов: невролога, пульмонолога, генетика. Они смогут на основе общего лечебного процесса определить наличие генетических отклонений и составить план лечения.
Желаю Вам быстрого выздоровления и успешной реабилитации.