Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

  • 2023-06-16 00:56:16

Здравствуйте, моя проблема касается планирования беременности, так как получила результаты генетического анализа, которые показали нарушения. Мои результаты MTHFR 677CT - TT, MTHFR 1298AC - AA, MTR 2756AG - AA, MTRR 66AG - AG, при этом значение в границах нормы - умеренный. Но врач сказал, что могут возникнуть проблемы с зачатием и беременностью. Мой гомоцистеин - 13,5. Считаю, что эти результаты вызывают много вопросов и хотела бы разъяснить, как они повлияют на мою способность забеременеть, на саму беременность и какие меры лечения можно принять в данной ситуации. Буду благодарна за любую информацию и консультацию.

  • Евгений Николаевич

    Здравствуйте, результаты генетического анализа, которые вы привели, свидетельствуют об умеренном риске возникновения проблем с зачатием и беременностью. Наблюдаются нарушения в генетической деятельности, ответственной за обмен веществ в организме, такие как метаболизм фолатов и метионина. При наличии таких изменений может повышаться уровень гомоцистеина в крови, что может оказывать отрицательное влияние на развитие плода и повышать риск преждевременных родов или других осложнений беременности. Однако не стоит беспокоится слишком сильно, так как большинство женщин с такими нарушениями успешно забеременевают и рождают здоровых детей. Важно правильно и своевременно подойти к планированию беременности и пройти необходимое лечение, если это будет рекомендовано вашим врачом. Не стесняйтесь обсудить результаты генетического анализа с вашим врачом и получить рекомендации по дальнейшим действиям.

    # 963493