Генетические анализы и уточнение диагноза
- 2023-06-16 09:36:51
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с просьбой помочь моей дочери, которой 9 месяцев. После острого респираторного вируса, который она перенесла в возрасте 6 месяцев и сопровождался высокой температурой, она начала закатывать глаза вверх, появились элементы стеноза и затруднения в держании головы. Она не может сидеть, ползать или переворачиваться. Прошли обследование, включая ЭЭГ (с провокациями, сном и приступами), МРТ головного мозга, СКТ грудной клетки, анализы на органические кислоты, минеральный обмен, тиреоидинам-панель, б/х и т.д. Никакой патологии, обуславливающей клиническую картину, не обнаружено. Невролог и генетик рекомендуют провести генетические анализы, включая большую неврологическую панель и тандемную масс-спектрометрию в GenoMed. Хотелось бы уточнить, будет ли полное секвестирование экзома отражать патологию, которую выявили предыдущие исследования? И, если у вас есть предположения, какую патологию можно заподозрить у моего ребенка? Благодарю!
Здравствуйте, согласно проведенному обследованию, патологии, обуславливающей клиническую картину, не выявлено. Рекомендуется провести генетические анализы в геномеде и тандемной масс-спектрометрии. Полное секвенирование экзома может помочь определить возможные генетические патологии, если они есть. Однако, необходимо знать, что результаты генетического анализа не всегда могут точно определить причину заболевания, и дальнейшее обследование и консультация специалистов могут потребоваться. Что касается возможной патологии, которую я бы заподозрил у вашего ребенка на основании предоставленных данных, то без проведения генетических и дополнительных обследований, определить это нельзя. Необходимо дополнительное обследование и консультация специалиста для получения точного диагноза и назначения эффективного лечения.