Генетическая предрасположенность к остеопорозу

  • 2023-06-15 23:00:51

Здравствуйте,

Я обращаюсь к вам с вопросом о моем здоровье. Мне год назад поставили диагноз остеопороз с потерей 25 процентов костной ткани на основании результатов денсиометрии. Недавно я сдал анализ на генетическую предрасположенность к остеопорозу и получил результаты. Мои гены, связанные с коллагеном 1 типа, эстрогеновым рецептором АG и рецептором к ЛПНП, соответствуют варианту нормы.

Однако, по прочим генам были получены следующие результаты: мой эстрогеновый рецептор имеет вариант СТ, лактаза - вариант СТ, а рецептор витамина D имеет вариант АА. Я хотел бы спросить, к чему может привести замена аминокислоты Т на С, с точки зрения как остеопороза, так и иной вариативности во мне? Я нигде не нашел описание этого варианта.

Кроме того, я также хотел бы узнать, что означает гетерозиготный вариант СТ, связанный с лактозой? Подразумевает ли это непереносимость лактозы или нет? Молочные продукты я употребляю периодически, и мне кажется, что некоторые из них я переношу нормально, в то время как другие вызывают у меня диспепсию.

Наконец, я хотел бы обратить ваше внимание на умеренно сниженный уровень витамина D в моей крови. Я знаю, что изменен процесс его выработки, но хотел бы услышать ваше мнение на этот счет.

Заранее огромное спасибо за ваш ответ и помощь в этом вопросе.

  • Денис Сергеевич

    Замена аминокислоты T на C в гене ESR1 может привести к некоторой вариативности с точки зрения остеопороза, но конкретных данных об этом не существует. Hет сведений о том, что этот вариант гена связан с остеопорозом. Heterozygous вариант СТ в гене LST может приводить к непереносимости лактозы, что может вызывать длительную диспепсию. Хотя у вас наблюдается переменная реакция на молочные продукты, рекомендуется обратиться к врачу-гастроэнтерологу для определения точного диагноза и рекомендаций по диете и лечению. Снижение уровня витамина D может быть связано с измененным процессом его выработки. Рекомендуется проконсультироваться с эндокринологом для оценки ситуации и назначения соответствующего лечения.

    # 1104332