Генетическая наследственность глухоты
- 2023-06-15 22:16:10
Здравствуйте, хочу получить уточнения относительно будущего здоровья нашей семьи. В нашей семье недавно родилась дочка, которой был поставлен диагноз двухсторонней нейросенсорной тугоухости 4 степени. Мы уже сдали анализы на генетическую предрасположенность и у моего мужа была обнаружена гетерозиготная мутация. Я хотел бы узнать, какие у нас шансы на рождение здоровых детей в будущем и зависит ли наследование мутации от пола ребенка? Важно учесть все факторы и детали, влияющие на ситуацию. Буду благодарен за Вашу помощь и профессиональную консультацию.
Здравствуйте, уважаемая пациентка. Ваша ситуация достаточно сложная, но я с удовольствием отвечу на Ваш вопрос.
Учитывая, что у Вашего мужа обнаружилась гетерозиготная мутация, то риск передачи ее потомству равен 50% при каждой беременности. Наличие мутации не зависит от пола ребенка.
Чтобы уменьшить риск в будущем, Вам следует обратиться к генетику для генетического консультирования. Он проанализирует Ваш случай и поможет выбрать наиболее оптимальный вариант действий.
Например, при наличии мутации, Вы можете рассмотреть возможность прохождения процедуры ВРТ с ПГД (диагностика генетических заболеваний у эмбрионов до их переноса).
Но всю необходимую информацию и решение принимать Вам поставленные задачи должен дать генетик, также он может рекомендовать кому-то другому продолжать лечение и поддерживать здоровье вашей семьи.
Я надеюсь, что моя информация была полезной для Вас. Если у Вас есть дополнительные вопросы, я буду рада на них ответить.