Генетическая двойка. Высокий риск
- 2023-06-15 21:10:03
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам за помощью в понимании результатов моего генетического анализа и УЗИ, которые были выполнены, когда мне было 13-14 недель, а сейчас мне 18-19 недель. Мне сообщили, что я нахожусь в группе высокого риска по результатам анализов. Несмотря на то, что при УЗИ Ребенок опережал развитие на неделю, у меня возникли сомнения и страх по поводу здоровья моего будущего малыша. Я получила следующие данные: ктр 76мм, чсс 167уд/мин, толщина воротникового пространства 2,2мм, носовая кость - норма, кровоток - норма Pi 0,75, триксупидальной регургитации-нет, сердце 4-х камерное. Кроме того, в результате крови выявлено ХГЧ 9,14 МЕ/л - 0,288МоМ, РАРР-А 0,872 МЕ/л 0,172 МоМ. Я поставлена в группу высокого риска по трисомии 21 в соотношении 1: 10438 (базовый 1: 1069), трисомии 18 в соотношении 1: 169 (базовый 1: 2756) и трисомии 13 в соотношении 1: 169 (базовый 1: 8605). Я не знаю, что делать и каковы шансы на здоровую беременность и рождение здорового ребенка. Будьте любезны, проясните ситуацию и помогите мне понять, что теперь делать.
Здравствуйте, результаты вашего анализа генетической двойки указывают на высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и других хромосомных отклонений. Но не стоит беспокоиться заранее, так как у вас нормальные результаты УЗИ-маркеров плода и не обнаружено признаков врожденных пороков. Однако, чтобы получить более точный результат, мы можем запропонировать проведение дополнительных обследований, таких как амниоцентез. Все это должно быть подробно обсуждено вместе с вашим врачом, чтобы вы могли принять осознанное решение. Но помните, что даже в случае выявления хромосомного отклонения, многие люди с Даун-синдромом живут полноценной жизнью и достигают высоких результатов в различных сферах.