Гемофилия типа А
- 2023-06-16 13:08:30
Здравствуйте, я сдала анализ на наличие гемофилии типа А из-за семейной предрасположенности к этому заболеванию, и нахожусь в данный момент в больнице. Мне пришел результат, но я не могу понять его значения и прошу вашей помощи. В молекулярно-генетическом исследовании установлено, что у меня нет инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и делеций экзонов 1-26 гена F8, что, однако, не исключает возможности носительства данного заболевания. Могли бы вы расшифровать эту информацию для меня? Будьте пожалуйста максимально подробны. Спасибо.
Здравствуйте, Нина. По результатам анализа не было обнаружено указанных патогенных вариантов, однако это не исключает носительство гемофилии типа A. Для более точной интерпретации результата необходимо обратиться к врачу.