Фолатный цикл
- 2023-06-15 20:50:02
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам по поводу моего сына, который страдает от ЗПРР с элементами аутизма. Мы прошли анализ на фолатный цикл и вот что нас интересует: у нашего ребенка обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) и выявлен полиморфизм MTR: Asp919Gly (A2756G) в гетерозиготной форме, который предрасполагает к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности. К счастью, полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, не выявлено. Мы хотели бы получить больше информации по этому вопросу и узнать, какие меры предпринять в данной ситуации. Буду очень благодарен за Вашу поддержку и уделенное внимание.
Данный анализ на фолатный цикл показал наличие мутаций, которые могут привести к нарушению обмена фолатов и гипергомоцистеинемии. Это может повышать риск развития некоторых заболеваний или осложнений беременности. Однако, необходимо учесть, что эти мутации не являются главной причиной ЗПРР с элементами аутизма. Необходимо продолжать наблюдение и лечение у специалиста, который возглавляет лечение вашего сына.