Факоматоз под вопросом
- 2023-06-16 05:08:41
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью. Мой сыну 1 год, и мы уже с 7 месяцев стоим на учете у невролога из-за диагноза ппцнс и правостороннего гемипареза. Наш малыш неуверенно сидит, сам не садится, не встает, и ползает немного по пластунски. К сожалению, он также не произносит слоги, и просто гулит. Недавно нам провели КТ головного мозга, и результат показал факоматоз. Теперь мы планируем дальнейшее обследование, и мой вопрос к вам: какой анализ нужно сдать для подтверждения диагноза? Я бы хотел узнать все возможные варианты, чтобы быть готовым к дальнейшему лечению нашего ребенка. Спасибо заранее за ваше время и внимание.
Здравствуйте! Для подтверждения диагноза факоматоза необходимо провести генетические исследования, такие как секвенирование ДНК и анализ генов, ответственных за эту патологию. Уточните этот вопрос у вашего невролога, чтобы он или она могли рекомендовать определенный набор тестов для вашего ребенка. Рассмотрите также консультацию у генетика, чтобы получить дополнительную информацию о факоматозах и методах диагностики этого заболевания.