Есть ли шанс что ребёнок родится здоровым
- 2023-06-16 16:30:59
Здравствуйте! Я хотел бы узнать, на какую хромосомную аномалию могут указывать мои признаки на 24 неделе беременности. Я уже прошел несколько ультразвуковых обследований, включая первый скрининг, который показал риск синдрома Дауна в один к 52. Я также сдал тест на пять хромосомных заболеваний методом NIPT, который показал низкий риск. Мой микроматричный анализ хромосом также был нормальным, и у меня нет семейной истории генетических заболеваний. Однако ультразвуковое исследование показало, что кость носа не видна, наблюдается микрогнатия нижней челюсти, а также увеличена роговая ветвь и цистерна мозга. Измерение сердца также выявило ДМЖП 1,4 с трикуспидальной регургитацией 2+. Хотелось бы узнать, есть ли еще шанс, что мой ребенок родится здоровым, или стоит готовиться к хромосомным аномалиям? Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте, на основании предоставленной информации возможно указывает на трисомию 18 (синдром Эдвардса). Однако, нужно уточнение от врача-генетика, который проводил скрининг и микроматричный анализ. Другие возможные диагнозы включают некоторые синдромы голландрической груди, где может быть задержка в развитии скелетных элементов грудной клетки и лица. В любом случае, для полной диагностики, вам следует обратиться к врачу-генетику для консультации по диагностике и лечению. Желаю вам успехов и здоровья вашему ребенку.
Здравствуйте. Несмотря на то, что у вас были выполнены различные исследования и результаты были обычно нормальными, признаки, которые вы описали, могут быть связаны с хромосомной аномалией. К сожалению, я не могу точно сказать, о какой конкретно аномалии идет речь, так как это может потребовать более глубокого генетического анализа плода. Однако, это не значит, что ваш ребенок обязательно родится с каким-либо заболеванием. Некоторые аномалии могут быть лечимыми или иметь минимальный эффект на здоровье ребенка в будущем. Для получения более точной информации и оценки риска могу порекомендовать обсудить вашу ситуацию с генетиком и специалистом по акушерству и гинекологии. Они смогут предоставить вам дополнительную информацию о возможных аномалиях и помочь вам принять решение относительно дальнейшей диагностики и ухода за вашим ребенком.