Есть ли риски по генетике
- 2023-06-16 16:21:55
Здравствуйте, моя дочь прошла скрининг на 7 декабря 2022 года, и я прошу вас помочь мне с расшифровкой результатов обследования. Дочь находится на первой стадии беременности, ей 23 года. Все прошло хорошо, но врач сообщила о некоторых незначительных отклонениях в анализах. Пожалуйста, сообщите, что значат следующие параметры: Твп 1,0 мм, наличие носовой кости 2-3 мм, ЧСС - 144, ХГЧ - 87,3 Ме/л/ 2,219 Мои, РАРРа - 6,710 Ме/л/. 1,248Мом. Также мне было сказано, что у дочери есть базовый риск Трисомии 21: 1:1055, инд.1: 4515, базовый 18: 1:2726, инд.1: 20000, и базовый 13: 1:8509, инд.1: 20000. Пожалуйста, объясните, что означают эти результаты, и дайте рекомендации по дальнейшим шагам. Я согласен обратиться к генетику, если это необходимо. Большое спасибо.
Здравствуйте. Я понимаю, что вы волнуетесь за здоровье своей дочери и ее ребенка. Результаты скринингового исследования безусловно важны для оценки риска наличия генетических патологий у плода, однако полной картину можно получить только после проведения дополнительных обследований, например, плодовой воды или хорионической биопсии.
Что касается результатов анализов, которые вы привели: Твп 1.0 мм, наличие носовой кости 2-3 мм, ЧСС- 144, ХГЧ - 87,3 Ме/л/. 2,219 Мои, РАРРа - 6,710 Ме/л/. 1,248Мом, каждый из них имеет свой диапазон нормы, и может потребоваться дополнительный анализ в зависимости от конкретной ситуации. Также, результаты теста на трисомию 21 указывают на то, что у плода есть некоторый риск этой генетической патологии. В таких случаях обычно рекомендуется дополнительное обследование генетиком, который поможет более точно определить наличие риска и оценить необходимость дополнительных мер для сохранения здоровья матери и ребенка.
Я рекомендую, чтобы вы обратились к генетику, который назначит дополнительные исследования и ответит на все вопросы, которые у вас есть. Если у вас есть какие-то дополнительные вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь задать мне их. Желаю вам и вашей дочери здоровья!