Есть ли по результатам анализа данное заболевание
- 2023-06-16 08:18:27
Здравствуйте. Я обратился к вам за помощью в связи с подозрением у моего ребенка на синдром Прадера Вилли. После проведения анализа мы получили результат nuc ish 15 (q11/2q24) (SNRPN, PML), однако двух микроделеций в регионе 15 q11/2q24 не было обнаружено. Я хотел бы узнать, какие еще процедуры и обследования могут помочь нам определить наличие данного синдрома и какие методы лечения будут наиболее эффективными в данном случае. Кроме того, мне интересно узнать, какие могут быть возможные осложнения и как повлиять на развитие данного заболевания. Благодарю за вашу помощь и профессионализм.
Здравствуйте. Результаты анализа у вас показали отсутствие микроделеций в регионе 15 q11/2q24, что может помочь исключить синдром Прадера-Вилли. Однако, для окончательного диагноза необходимо проведение дополнительных обследований и консультация специалистов. Рекомендуется обратиться к генетику для подробного консультирования и дальнейших действий.