Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования?

  • 2023-06-16 01:46:28

Здравствуйте, я хотел бы обратиться к вам с вопросом о моем 5-летнем ребенке, который страдает от умственной отсталости без каких-либо прогнозов на будущее. Кроме этого, у него оттопыренные уши, широкая переносица и узковатый разрез глаз. Мы уже проходили обследование у генетиков два года назад, в ходе которого был установлен клинический диагноз, исключающий микроделеционные синдромы и синдром Ди Джорджи. Недавно мы прошли молекулярное кариотипирование, которое показало, что патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п. н. - отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000 п. н.) - отсутствуют, а участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, тоже отсутствуют. По результатам исследования не выявлено патогенного хромосомного дисбаланса (микроделеций, микродупликаций и участков с потерей гетерозиготности), однако исследование не исключает другую генетическую патологию.

Наш ребенок также страдает от физического недоразвития, что видно по его росту и весу. Ему уже 5 лет, но он весит только 13,2 кг и имеет рост 98 см. Его первые слова появились после 2,5 лет, и мы замечаем задержку в умственном развитии. В результате одного из исследований было обнаружено снижение самотомедина в крови, но взять у ребенка анализ в спокойном состоянии не удается. Его аппетит неплох, но он кушает только маленькими порциями. Неврологический диагноз у него - резидуально-органический синдром, он страдает от дисгенезии полушарий мозжечка и ретроцеребеллярной кисты справа, а также имеет общее расстройство развития с речевыми нарушениями и расстройство поведения. У ребенка также обнаружена двусторонняя кохленейропатия.

Мой вопрос состоит в том, нужно ли нам проходить дальнейшие генетические исследования, и если да, то какие именно? Я бы очень хотел получить ваше мнение по этому поводу.

  • Сергей Николаевич

    К сожалению, у вас есть несколько различных медицинских проблем, которые могут быть связаны с генетической патологией. Хотя молекулярный кариотип не выявил патогенного хромосомного дисбаланса, данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии. Мы можем рекомендовать дальнейшее генетическое исследование, чтобы исключить или подтвердить любую другую генетическую патологию, связанную с вашими медицинскими проблемами. Вам следует обратиться к вашему врачу-генетику для получения дополнительной консультации и определения наиболее подходящего генетического тестирования.

    # 1004133