Есть ли лечение, можно ли выявить у плода
- 2023-06-16 10:36:05
Здравствуйте,
У моего отца диагностировали болезнь мозжечковую атаксию Пьера-Мари, которая также была обнаружена у моего родного брата, заболевшего ей в возрасте 18 лет. Я сейчас 30 лет и пока не наблюдаю никаких симптомов заболевания. Однако, я планирую иметь второго ребенка и боюсь, что моя будущая детка также может быть подвержена этой болезни, которая поражает как женщин, так и мужчин.
Я знаю, что моя мама и брат обследовались у врачей, но никаких конкретных результатов не было. Они сдали анализы крови за 40000, которые отправили на анализ в Москву, но там ничего не выявили.
Я хотела бы узнать, какую информацию можно получить о моих шансах передать эту болезнь своему будущему ребенку? Какие методы диагностики существуют для выявления данного нарушения? И, если это возможно, существуют ли какие-то меры предосторожности, которые могут помочь мне снизить риск передачи этой болезни на моего будущего ребенка?
Также, я заметила, что основными симптомами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются нарушение координации движения, речи и почерка. Можете ли вы подробнее рассказать об этих симптомах и какова их причина?
Благодарю вас за ваше время и ответ.
Здравствуйте. Благодарю за сообщение о состоянии здоровья вашей семьи. Болезнь мозжечковая атаксия Пьера-Мари является наследственным заболеванием. Если ваш брат заболел таким же в 18 лет, то возможно у него была генетическая мутация, что повышает вероятность наследования этого заболевания вашим детям. Но это не значит, что ваш ребенок обязательно заболеет, так как наследие передается в определенной вероятности. Медицинская генетика может помочь вам понять вашу индивидуальную вероятность наследования заболевания. Рекомендую обратиться к генетическому консультанту, который поможет вам принять решение на основе адекватной информации. Если вы планируете беременность, то доктор может порекомендовать специализированный пренатальный тест, например, хорионическую взятие наследственной-DNA или амниоцентез, чтобы определить, не наследовал ли ребенок общую мутацию.