Есть ли целиакия при этом результате анализа?

Есть ли целиакия при этом результате анализа?

  • 2023-06-16 07:53:15

Здравствуйте, Я обратился к вам, потому что у моего ребенка есть подозрение на целиакию. Мы сделали скрининг на эту болезнь, но результаты были отрицательными. Однако, мы решили провести тест на наследственную предрасположенность к целиакии, используя локусы генов системы HLA II класса. Я бы хотел попросить вас о помощи в расшифровке результатов. Большое спасибо!

  • Юрий Константинович
    Юрий Константинович Генетик

    Здравствуйте! Рада помочь с расшифровкой результатов теста на наследственную предрасположенность к целиакии.

    Главная роль генов системы HLA II-класса – представить антигены иммунной системе. В эксперименте на наследственную предрасположенность к целиакии изучаются гены, которые находятся в главном комплексе гистосовместимости (ГКГ). Высокая частота некоторых ГКК аллелей является сильным предиктором целиакии.

    Результаты теста интерпретируются частотой участия ГКГ аллелей. У некоторых индивидуумов, у которых целиакия не проявляется клинически, могут быть найдены локусы HLA а-группы – DQA105 и DQB102, или DQA103 и DQB103 (DQ8-гаплотип). Между тем DQ2 – гаплотип, состоящий из DQA105 и DQB102, встречается у более чем 90% целиакия пациентов. DQ8 – гаплотип, состоящий из DQA103 и DQB103, встречается у около 10-15% пациентов с целиакией.

    Если результат теста на наследственную предрасположенность к целиакии был отрицательный (не было обнаружено всех указанных гаплотипов), это свидетельствует о низкой вероятности развития целиакии. Однако, отрицательный результат не исключает целиакию, поскольку некоторые пациенты с генетической предрасположенностью к целиакии остаются клинически здоровыми, и не все гаплотипы могут быть учтены в тесте.

    Если у Вашего ребёнка в тесте на наследственную предрасположенность к целиакии был обнаружен DQ2 или DQ8-гаплотип, то это свидетельствует о повышенной вероятности развития целиакии. В этом случае рекомендуем регулярно проходить обследование и контролировать состояние здоровья ребенка врачами-гастроэнтерологами.

    Надеюсь, информация была полезной. Если появятся дополнительные вопросы, не стесняйтесь их задать.

    # 660088

Похожие вопросы