Эпилептическая энцефалопатия
- 2023-06-16 06:53:57
Уважаемая Наталья Петровна! Я обращаюсь к Вам с просьбой помочь мне разобраться в результатах генетического анализа панели "Наследственные эпилепсии", который я проходила в мае этого года. Мы очень ждали результатов, но получив их, мы ничего не поняли. У моей доченьки диагностировали Эпилептическую энцефалопатию плюс несколько других заболеваний, и мы с мужем (насколько нам известно) не страдаем этим заболеванием и не имеем родственников с таким диагнозом. Врачи предполагают, что это связано с генетическими факторами, поэтому мы хотели бы узнать точны ли эти предположения. Я прикладываю файлы с результатами анализов. Буду очень благодарна, если Вы поможете разобраться с ситуацией и ответите на мой вопрос. Спасибо большое!
Здравствуйте! Я внимательно изучила результаты генетического анализа панели "Наследственные эпилепсии", которые Вы приложили к письму. На основе полученных данных я могу подтвердить, что у Вашей дочери действительно есть проблемы с генетикой, что, скорее всего, и вызвало ее заболевание. Поэтому рекомендуется в ближайшее время провести дополнительные консультации с генетиком, чтобы уточнить тип наследственности и определить риск передачи заболевания наследственным путем другим детям. Также рекомендуется обратиться к нейрологу, который поможет определить наиболее эффективное лечение данного заболевания. Если у Вас есть какие-то вопросы, не стесняйтесь задавать их мне. Я с удовольствием помогу Вам ответить на них.