Днк- діагностика СМА
- 2023-06-16 15:56:26
Добрый день! Я беременна 14 недель и решила сдать анализ днк-диагностики СМА. Метод исследования - real-time PCR. Результаты показали, что у меня есть делеция 7 экзона в SMN1 гене (мутации не обнаружены), а в SMN2 гене обнаружена только одна копия 7 экзона. Я бы хотела узнать, что это означает и нужно ли мне проводить какие-либо дополнительные диагностические исследования? Заранее благодарю.
Шановний пацієнт! По результатам дослідження видно, що у вашого плоду є діелеція 7 екзону гена SMN1 (тобто незначна видалення гена), а також виявлена 1 копія гена SMN2. Це може указувати на високий ризик розвитку спинальної м'язової атрофії (СМА). Найкращим рішенням буде звернутись до генетика для консультації та роз'яснення результатів вашої дослідження. Вам можуть запропонувати провести ехографію для оцінки стану плоду та доцільності подальшого лікування. Необхідно також звернути увагу на спостереження за дитиною після народження. З повагою, ваш лікар.