Дифференциальный диагноз
- 2023-06-15 22:36:59
Здравствуйте, я обращаюсь с вопросом, связанным с результатами генетического анализа крови на "Эпилептическую панель", который я со своим ребенком сдавала в возрасте семи лет в связи с его судорогами. Врач-эпилептолог порекомендовал этот анализ, и мы, обратившись в Геномед, прошли его. Недавно мы получили результат, где был поставлен диагноз: дифференциальный диагноз между синдромом Блоха-Сульцбергера и GEFS+. Я бы очень хотела узнать, что это означает и какие последствия это может иметь для моего ребенка. Буду очень благодарна за ваш ответ.
Здравствуйте, Мария! Дифференциальный диагноз между синдромом Блоха-Сульцбергера и GEFS+ говорит о том, что у вашего ребенка возможно могут быть признаки обоих заболеваний, но нужно провести дополнительное обследование и консультацию специалистов для точного уточнения диагноза. Как правило, синдром Блоха-Сульцбергера связан с мутациями в гене PORCN, а GEFS+ – с мутациями в генах SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD и других, поэтому по результатам генетического анализа нужно дополнительно проверить эти гены. Рекомендуется обсудить результаты анализа с вашим эпилептологом, чтобы определить дальнейшую тактику лечения и наблюдения вашего ребенка. Желаю Вам здоровья и благополучия!