Делать или нет разлинованную диагностику
- 2023-06-15 21:17:56
Здравствуйте, у меня возникло такое вопрос: мой гинеколог рекомендует проходить инвазивную диагностику только в случае низкого уровня PAPP-A. Я хотела бы узнать ваше мнение на этот счет. Вот все результаты моих скринингов: на первом скрининге (13 недель) уровень PAPP-A составил 1,7 ИО/л или 0,47 ММ, а fb-hCG – 41 нг/мл или 1,32. В возрасте 35 лет у меня есть уже 2 детей, мужчина – 53 лет. Вероятность риска Т21 – 1:139, комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:865, а риск на Трисомию 13/18 + NT – менее 1:10 000. Ультразвуковое исследование показало, что МоМ шейной складки равен 0,82, а носовая кость увиделась. На втором скрининге (16+3 недели) уровень AFP составил 27 ИО/мл или 0,91, HCG – 22723 мл/мл или 0,92, а uE3 – 0,53 нг/мл или 0,81. В этот раз вероятность риска Т21 – 1:869, комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:5252, а риск на Трисомию 13/18 + NT – менее 1:10 000. Ультразвуковое исследование в 20-21 неделю показало, что носовая кость – 0,59 см (с обеих сторон), верхняя губа – обычная, хребет закрыт на всем протяжении, а органы находятся и расположены типично. Я уже прочитала о процедуре инвазивной диагностики и боюсь риска прерывания беременности. Генетик не посоветовал мне проходить этот анализ, поскольку я не отношусь к группе риска по поводу Трисомии 21, 18, 13. Мой муж настаивает на том, что мы должны найти более опытного специалиста, чтобы получить более точный ответ. Что посоветуете вы? Буду очень благодарна за ваше мнение и помощь.
Шановний пацієнте,
На основі Ваших результатів сходиться, що ризик хромосомної патології у Вашого плода низький. Проте, якщо Ваш гінеколог рекомендує провести інвазивну діагностику у разі заниженого показника PAPP-A, то це може бути пов'язано з іншими медичними факторами, які ми не знаємо. Я рекомендую Вам обговорити це питання зі своїм гінекологом і, якщо він вважає, що це необхідно, провести інвазивну діагностику. Процедура інвазивної діагностики може бути пов'язана з ризиком втрати вагітності, але сучасні методи значно знижують цей ризик. Вирішення проведення інвазивної діагностики повинно бути прийняте разом з Вашим гінекологом на основі Вашого медичного стану та інших факторів ризику.
Щодо консультації генетика, якщо Ви відчуваєте потребу, Ви можете звернутись до іншого генетика для додаткової консультації або на другу думку.
Прошу звернути увагу на те, що ця відповідь є загальною консультацією та не замінює особистого прийому лікаря, який має достатній медичний контекст Вашого медичного стану.
З повагою,
Лікар.