Данный ребенок относится к категории Орфанных заболеваний?

  • 2023-06-16 11:15:07

Здравствуйте, я родитель ребенка-инвалида, у которого диагностирована мутация ASХL3 на длинном плече хромосомы 18 (18g12.1) синдром Бейнбриджа-Роперса, и я обеспокоен вопросом лечебного питания. Ребенок переведен в категорию паллиативной помощи, плохо усваивает пищу и весит всего 7,800 кг в возрасте 2 года и 3 месяцев. Недавно мы обследовали его самостоятельно и установили диагноз G80.8. Несмотря на рекомендации гастроэнтеролога и диетолога, моя позиция заключается в том, что специализированный продукт лечебного питания Нейокет Джуниор помогает ребенку, и отказываюсь от рекомендованных смесей. Я уже закупила жировую эмульсию Ликвиджен, и консультировалась с внештатным диетологом, который также рекомендует продукт Нутрилак премиум СОЯ или Нутрилак премиум безлактозный в сочетании с жировой эмульсией. Мой вопрос состоит в том, относится ли мой ребенок к категории орфанных заболеваний, и если да, какие действия мне следует предпринять дальше? Спасибо.

  • Андрей Поллыевич
    1. Да, данный ребенок относится к категории орфанных заболеваний.
    2. Вам необходимо провести дополнительные консультации с гастроэнтерологом и диетологом, чтобы определить, какие специализированные продукты лечебного питания могут наилучшим образом соответствовать потребностям данного ребенка. При этом, необходимо учитывать пожелания и мнение родителей, но также следует сделать им ясно, что их решение может повлиять на состояние здоровья ребенка.
    # 482082