Данный ребенок относится к категории Орфанных заболеваний?
- 2023-06-16 11:15:07
Здравствуйте, я родитель ребенка-инвалида, у которого диагностирована мутация ASХL3 на длинном плече хромосомы 18 (18g12.1) синдром Бейнбриджа-Роперса, и я обеспокоен вопросом лечебного питания. Ребенок переведен в категорию паллиативной помощи, плохо усваивает пищу и весит всего 7,800 кг в возрасте 2 года и 3 месяцев. Недавно мы обследовали его самостоятельно и установили диагноз G80.8. Несмотря на рекомендации гастроэнтеролога и диетолога, моя позиция заключается в том, что специализированный продукт лечебного питания Нейокет Джуниор помогает ребенку, и отказываюсь от рекомендованных смесей. Я уже закупила жировую эмульсию Ликвиджен, и консультировалась с внештатным диетологом, который также рекомендует продукт Нутрилак премиум СОЯ или Нутрилак премиум безлактозный в сочетании с жировой эмульсией. Мой вопрос состоит в том, относится ли мой ребенок к категории орфанных заболеваний, и если да, какие действия мне следует предпринять дальше? Спасибо.