Цитогенетическое исследование материала абортуса
- 2023-06-15 20:38:39
Добрый день, уважаемые врачи! Хотела бы уточнить о заключении цитогенетического анализа материала абортуса в процессе замершей беременности в 9 недель. В моем случае было обнаружено изменение хромосомы группы B (46, XY, der B), которое указывает на патологию данной хромосомы, а именно, вероятную делецию данных хромосом, которая, как я понимаю, могла привести к рождению ребенка с синдромом кошачье крика, который не мог бы выжить более года. От первого брака у меня есть здоровый мальчик, а от второго брака уже третья замершая беременность в пределах от 6 до 9 недель. Я хочу понять, откуда может возникнуть данное изменение хромосомы. Мой супруг вырос на Брянской земле, возможно ли, что облучение могло повлиять на его состояние? На данный момент мы собираемся сдать кариотип супруга, я хотела бы уточнить, какой вид анализа будет наиболее полезным: стандартный кариотип или же желательно сдать анализ с аберрациями сразу? Важно отметить, что я полностью здорова, не имею никаких инфекций, анализы гормонов и щитовидной железы находятся в норме, не страдаю хроническими заболеваниями и никогда не болела желтухой, кроме аппендицита в детстве не было никаких поводов обращаться к врачу. Я подозреваю, что данное изменение может быть связано с моим супругом. Хотела бы узнать, какие еще анализы необходимо сдать для более точного выявления причины данной патологии, хотя мы ограничены по средствам и приходится выбирать наиболее необходимые. Буду очень благодарна за ваш ответ!
Здравствуйте!
Цитогенетический анализ материала абортуса имеет значение при выявлении изменений в генетическом материале плода. В Вашем случае было обнаружено, что плод имел изменение в хромосоме группы B (4 или 5 хромосома) - была делеция данных хромосом, что является патологией. При этом было выявлено, что плод имел мужской генетический материал.
Если бы плод выносился, он мог иметь синдром кошачьего крика, что является тревожным симптомом и может привести к смерти плода в течение первого года жизни.
Необходимость проведения анализов на возможные причины замершей беременности оценивается индивидуально в каждом случае. Кариотип (генетический анализ) супруга является одним из методов обследования для оценки состояния генетического материала, что может быть полезным при таком исходе беременности.
При наличии истории замершей беременности важно проводить комплексное обследование, включающее исследования на наличие воспалительных или инфекционных заболеваний, гормональные и другие исследования по назначению лечащего врача.
Проведите консультацию у генетика или акушера-гинеколога для дальнейшей уточнения диагноза и выбора необходимых исследований. Большинство методов обследования является платным, потому сначала Вам необходимо обратиться к лечащему врачу для выбора исследований, и узнать о стоимости обследования в Вашем регионе.
Желаю Вам успехов в поиске причины и благополучной беременности в будущем!