Цитогенетический анализ

  • 2023-06-16 00:34:50

Здравствуйте! Я обращаюсь к вам со следующими данными об моем здоровье. Я - женщина, мне 30 лет, мой муж - 29 лет. У меня регулярный менструальный цикл, длительностью от 28 до 30 дней. Мой рост 178 см, а вес - 80 кг. У меня в анамнезе было 3 выкидыша (ЗБ).

В марте 2016 года я имела первый ЗБ на 8-й неделе беременности, у которого был обнаружен следующий кариотип плода: 69ХХУ. После этого случая я с мужем сдали кариотипы и другие анализы, результаты которых: у меня - 46ХХ, у мужа - 46ХУ. Также у нас были проверены гормональный статус, метаболизм фолатов, СГ мужа, все показатели были в норме. Нам сказали, что произошла случайность, беременность безопасна, и ничего больше сдавать не нужно.

В декабре 2016 года было диагностировано еще одно ЗБ на ранних сроках беременности с подозрением на внематочную беременность, после чего было проведено выскабливание. Цитогенетический анализ не был полностью завершен из-за нехватки материала.

В ноябре 2017 года произошел третий случай ЗБ на 8-й неделе беременности с пустым плодным яйцом размером 14,5 мм. Я только что получила результаты цитогенетического исследования и в полном озадачении. Результаты показали следующее: у меня 46ХУ,?, del 7 (7) (p13), аналогичный результат был получен при исследовании кариотипа моего мужа - предположительно делеция короткого плеча хромосомы 7, ? (7) (p13).

Я прошу вас ответить на мои вопросы:

1) Что означает кариотип абортуса? 2) Имеется ли у меня шанс родить здорового ребенка? 3) К каким анализам из моих и мужа нужно придираться?"

Благодарю за вашу помощь.

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте, результат цитогенетического исследования показал, что у вашего мужа предположительно есть делеция короткого плеча хромосомы 7. Кариотип абортуса (зб) указывает на хромосомные изменения в клетках продуктов зачатия. Шанс рождения здорового ребенка зависит от хромосомного статуса обоих родителей. Необходимо обсудить дальнейшую тактику с генетиком и провести дополнительные генетические тесты для оценки риска возникновения генетических нарушений у будущих детей. Рекомендуется сосредоточиться на анализах обоих родителей.

    # 976347